Nicola K Ragge: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (46)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

The surgical management of childhood orbito-temporal neurofibromatosis

Vickie Lee, Nicola K Ragge, J.Richard O Collin

Журнал:

British Journal of Plastic Surgery

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.77 MB

english, 2003

2

The fate of the oculomotor system in clinical bilateral anophthalmia

BRIDGE, HOLLY, RAGGE, NICOLA, JENKINSON, NED, COWEY, ALAN, WATKINS, KATE E.

Журнал:

Visual Neuroscience

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 662 KB

english, 2012

3

Phenotypic variability in monozygotic twins with neurofibromatosis 2

Baser, Michael E., Ragge, Nicola K., Riccardi, Vincent M., Janus, Todd, Gantz, Bruce, Pulst, Stefan-M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 623 KB

english, 1996

4

Dominant coloboma-microphthalmos syndrome associated with sensorineural hearing loss, hematuria, and cleft lip/palate

Ravine, David, Ragge, Nicola K., Stephens, Dafydd, Oldridge, Michael, Wilkie, Andrew O. M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 415 KB

english, 1997

5

Different mutations in the NF1 gene are associated with Neurofibromatosis–Noonan syndrome (NFNS)

Diana Baralle, Chris Mattocks, Kamini Kalidas, Frances Elmslie, Joanne Whittaker, Melissa Lees, Nicola Ragge, Michael A. Patton, Robin M. Winter, Charles ffrench-Constant

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 372 KB

english, 2003

6

SOX2 anophthalmia syndrome

Nicola K. Ragge, Birgit Lorenz, Adele Schneider, Kate Bushby, Luisa de Sanctis, Ugo de Sanctis, Alison Salt, J. Richard O. Collin, Anthony J. Vivian, Samantha L. Free, Pamela Thompson, Kathleen A. Wil

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 248 KB

english, 2005

7

Donnai–Barrow syndrome (DBS/FOAR) in a child with a homozygous LRP2 mutation due to complete chromosome 2 paternal isodisomy

Sibel Kantarci, Nicola K. Ragge, N. Simon Thomas, David O. Robinson, Kristin M. Noonan, Meaghan K. Russell, Dian Donnai, F. Lucy Raymond, Christopher A. Walsh, Patricia K. Donahoe, Barbara R. Pober

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 2008

8

Sonic hedgehog mutations are an uncommon cause of developmental eye anomalies

Preeti Bakrania, Sibel A. Ugur Iseri, Alexander W. Wyatt, Dave J. Bunyan, Wayne W.K. Lam, Alison Salt, Jacqueline Ramsay, David O. Robinson, Nicola K. Ragge

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 175 KB

english, 2010

9

Novel heterozygous OTX2 mutations and whole gene deletions in anophthalmia, microphthalmia and coloboma

Alexander Wyatt, Preeti Bakrania, David J. Bunyan, Robert J. Osborne, John A. Crolla, Alison Salt, Carmen Ayuso, Ruth Newbury-Ecob, Y. Abou-Rayyah, J. Richard O. Collin, David Robinson, Nicola Ragge

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 195 KB

english, 2008

10

Bone morphogenetic protein 7 (BMP7) mutations are associated with variable ocular, brain, ear, palate, and skeletal anomalies

Alexander W. Wyatt, Robert J. Osborne, Helen Stewart, Nicola K. Ragge

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 363 KB

english, 2010

11

Septicaemia due to Neisseria lactamica—Initial confusion with Neisseria meningitidis

Nicholas M. Brown, Nicola K. Ragge, David C.E. Speller

Журнал:

Journal of Infection

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 150 KB

english, 1987

12

Novel phenyl nitrogen mustard and half-mustard derivatives of distamycin A

Paolo Cozzi, Italo Beria, Giovanni Biasoli, Marina Caldarelli, Laura Capolongo, Roberto D'Alessio, Cristina Geroni, Stefania Mazzini, Enzio Ragg, Carla Rossi, Nicola Mongelli

Журнал:

Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 342 KB

english, 1997

13

Genetic defects ofGDF6in the zebrafishout of sightmutant and in human eye developmental anomalies

Anneke I den Hollander, Janisha Biyanwila, Peter Kovach, Tanya Bardakjian, Elias I Traboulsi, Nicola K Ragge, Adele Schneider, Jarema Malicki

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.32 MB

english, 2010

14

Use of genome-wide SNP homozygosity mapping in small pedigrees to identify new mutations inVSX2causing recessive microphthalmia and a semidominant inner retinal dystrophy

Sibel Ugur Iseri, Alexander W. Wyatt, Gudrun Nürnberg, Christian Kluck, Peter Nürnberg, Graham E. Holder, Ed Blair, Alison Salt, Nicola K. Ragge

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 447 KB

english, 2010

15

A novel loss-of-function mutation inOTX2in a patient with anophthalmia and isolated growth hormone deficiency

Liat Ashkenazi-Hoffnung, Yael Lebenthal, Alexander W. Wyatt, Nicola K. Ragge, Sumito Dateki, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Moshe Phillip, Galia Gat-Yablonski

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 440 KB

english, 2010

16

Early midline interactions are important in mouse optic chiasm formation but are not critical in man: a significant distinction between man and mouse

Magella M. Neveu, Graham E. Holder, Nicola K. Ragge, John J. Sloper, J. Richard O. Collin, Glen Jeffery

Журнал:

European Journal of Neuroscience

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 575 KB

english, 2006

17

Role of SOX2 Mutations in Human Hippocampal Malformations and Epilepsy

Sanjay M. Sisodiya, Nicola K. Ragge, Gianpiero L. Cavalleri, Ann Hever, Birgit Lorenz, Adele Schneider, Kathleen A. Williamson, John M. Stevens, Samantha L. Free, Pamela J. Thompson, Veronica Van Heyn

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 393 KB

english, 2006

18

Ancient neurofibromatosis

Ragge, Nicola K., Munier, Francis L.

Журнал:

Рік:

1994

Файл:

PDF, 165 KB

1994

19

Mutations in SOX2 cause anophthalmia

Fantes, Judy, Ragge, Nicola K., Lynch, Sally-Ann, McGill, Niolette I., Collin, J. Richard O., Howard-Peebles, Patricia N., Hayward, Caroline, Vivian, Anthony J., Williamson, Kathy, van Heyningen, Vero

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 2003

20

Synthesis, structural, and biological evaluation of bis-heteroarylmaleimides and bis-heterofused imides

Nicola Ferri, Tiziano Radice, Manuela Antonino, Egle Maria Beccalli, Stella Tinelli, Franco Zunino, Alberto Corsini, Graziella Pratesi, Enzio M. Ragg, Maria Luisa Gelmi, Alessandro Contini

Журнал:

Bioorganic & Medicinal Chemistry

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2011

21

Orbitotemporal neurofibromatosis: Clinical features and surgical management

Vickie Lee, Nicola K Ragge, J.Richard O Collin

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 445 KB

english, 2004

22

Ocular tilt reaction due to a mesencephalic lesion in juvenile polyarteritis nodosa

Nicola K. Ragge, Christopher M. Harris, Michael J. Dillon, W.Kling Chong, J. Elston, David S.I. Taylor

Журнал:

American Journal of Ophthalmology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2003

23

Dominant inheritance of optic pits

Nicola K. Ragge, David Ravine, Andrew O.M. Wilkie

Журнал:

American Journal of Ophthalmology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 1998

24

Statins, fibrates, and ocular myasthenia

Bina Parmar, Peter J Francis, Nicola K Ragge

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2002

25

Heterozygous Mutations of OTX2 Cause Severe Ocular Malformations

Nicola K. Ragge, Alison G. Brown, Charlotte M. Poloschek, Birgit Lorenz, R. Alex Henderson, Michael P. Clarke, Isabelle Russell-Eggitt, Alistair Fielder, Dianne Gerrelli, Juan Pedro Martinez-Barbera,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.34 MB

english, 2005

26

How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum

Banka, Siddharth, Veeramachaneni, Ratna, Reardon, William, Howard, Emma, Bunstone, Sancha, Ragge, Nicola, Parker, Michael J, Crow, Yanick J, Kerr, Bronwyn, Kingston, Helen, Metcalfe, Kay, Chandler, Ka

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2012

27

Births, Marriages and Deaths

Srour, Myriam, Chitayat, David, Caron, Véronique, Chassaing, Nicolas, Bitoun, Pierre, Patry, Lysanne, Cordier, Marie-Pierre, Capo-Chichi, José-Mario, Francannet, Christine, Calvas, Patrick, Ragge, Nic

Журнал:

Рік:

1941

Мова:

english

Файл:

PDF, 209 KB

english, 1941

28

Recessive and Dominant Mutations in Retinoic Acid Receptor Beta in Cases with Microphthalmia and Diaphragmatic Hernia

Srour, Myriam, Chitayat, David, Caron, Véronique, Chassaing, Nicolas, Bitoun, Pierre, Patry, Lysanne, Cordier, Marie-Pierre, Capo-Chichi, José-Mario, Francannet, Christine, Calvas, Patrick, Ragge, Nic

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 835 KB

english, 2013

29

Recessive and Dominant Mutations in Retinoic Acid Receptor Beta in Cases with Microphthalmia and Diaphragmatic Hernia

Srour, Myriam, Chitayat, David, Caron, Véronique, Chassaing, Nicolas, Bitoun, Pierre, Patry, Lysanne, Cordier, Marie-Pierre, Capo-Chichi, José-Mario, Francannet, Christine, Calvas, Patrick, Ragge, Nic

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2013

30

1H NMR investigations on the solution structure of the oligonucleotide 5′-d(ACCT5GATGT)-3′/5′-d(ACATCA5GGT)-3′ and its interaction with tallimustine

Ragg, Enzio, Mazzini, Stefania, Bortolini, Rita, Mongelli, Nicola, D’Alessio, Roberto

Журнал:

Journal of the Chemical Society Perkin Transactions 2

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 1998

31

Ocular Abnormalities in Neurofibromatosis 2

RAGGE, NICOLA K., BASER, MICHAEL E., KLEIN, JANA, NECHIPORUK, ALEX, SAINZ, JESUS, PULST, STEFAN-M., RICCARDI, VINCENT M.

Журнал:

American Journal of Ophthalmology

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.20 MB

english, 1995

32

Anophthalmos, Microphthalmos, and Typical Coloboma in the United Kingdom: A Prospective Study of Incidence and Risk

Shah, Shaheen P., Taylor, Amy E., Sowden, Jane C., Ragge, Nicola K., Russell-Eggitt, Isabelle, Rahi, Jugnoo S., Gilbert, Clare E.

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 2011

33

Branchio–oculo–facial syndrome

Titheradge, Hannah L., Patel, Chirag, Ragge, Nicola K.

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 312 KB

english, 2015

34

The ocular presentation of neurofibromatosis 2

Ragge, Nicola K, Baser, Michael E, Riccardi, Vincent M, Falk, Rena E

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 1997

35

Iris mammillations: Significance and associations

Ragge, Nicola K, Acheson, J, Murphree, A Linn

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.64 MB

english, 1996

36

Images of Lisch nodules across the spectrum

Ragge, Nicola K, Falk, Rena E, Cohen, Warren E, Murphree, A Linn

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.77 MB

english, 1993

37

Confirmation of TENM3 involvement in autosomal recessive colobomatous microphthalmia

Chassaing, Nicolas, Ragge, Nicola, Plaisancié, Julie, Patat, Oliver, Geneviève, David, Rivier, François, Malrieu-Eliaou, Claudie, Hamel, Christian, Kaplan, Josseline, Calvas, Patrick

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 187 KB

english, 2016

38

Infrequent Mutation of the p53 Gene in Fibrous Tumors of Infancy and Childhood

Boman, Fran??oise, Peters, Julius, Ragge, Nicola, Triche, Timothy

Журнал:

Diagnostic Molecular Pathology

Рік:

1993

Файл:

PDF, 934 KB

1993

39

Infrequent Mutation of the p53 Gene in Fibrous Tumors of Infancy and Childhood

Boman, Fran??hise, Peters, Julius, Ragge, Nicola, Triche, Timothy

Журнал:

Diagnostic Molecular Pathology

Рік:

1993

Файл:

PDF, 935 KB

1993

40

Identification and functional characterisation of genetic variants inOLFM2in children with developmental eye disorders

Holt, R., Ugur Iseri, S. A., Wyatt, A. W., Bax, D. A., Gold Diaz, D., Santos, C., Broadgate, S., Dunn, R., Bruty, J., Wallis, Y., McMullan, D., Ogilvie, C., Gerrelli, D., Zhang, Y., Ragge, Nicola

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2017

41

Identification of PITX3 mutations in individuals with various ocular developmental defects

Zazo Seco, Celia, Plaisancié, Julie, Lupasco, Tatiana, Michot, Caroline, Pechmeja, Jacmine, Delanne, Julian, Cottereau, Edouard, Ayuso, Carmen, Corton, Marta, Calvas, Patrick, Ragge, Nicola, Chassaing

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 2018

42

Compound heterozygous RMND1 gene variants associated with chronic kidney disease, dilated cardiomyopathy and neurological involvement: a case report

Gupta, Asheeta, Colmenero, Isabel, Ragge, Nicola K., Blakely, Emma L., He, Langping, McFarland, Robert, Taylor, Robert W., Vogt, Julie, Milford, David V.

Журнал:

BMC Research Notes

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 2016

43

Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes

Ragge, Nicola, Isidor, Bertrand, Bitoun, Pierre, Odent, Sylvie, Giurgea, Irina, Cogné, Benjamin, Deb, Wallid, Vincent, Marie, Le Gall, Jessica, Morton, Jenny, Lim, Derek, Le Meur, Guylène, Zazo Seco,

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.59 MB

english, 2018

44

Absence of SIX6 Mutations in Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma

Aijaz, Saima, Clark, Brian J., Williamson, Kathleen, van Heyningen, Veronica, Morrison, Danny, FitzPatrick, David, Collin, Richard, Ragge, Nicola, Christoforou, Andrea, Brown, Alison, Hanson, Isabel

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 2004

45

Through the looking glass: eye anomalies in the age of molecular science

Calvas, Patrick, Traboulsi, Elias I., Ragge, Nicola

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 468 KB

english, 2019

46

Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.

Zha, Congyao, Farah, Carole A, Holt, Richard J, Ceroni, Fabiola, AlAbdi, Lama, Thuriot, Fanny, Khan, Arif O, Helaby, Rana, LÃ©vesque, SÃ©bastien, Alkuraya, Fowzan S, Kraus, Alison, Ragge, Nicola, Soss

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.24 MB

2020